thai nhi không khỏe đi khám xét nghiệm hội chứng edward

doanthanhba

New Member
Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên người mẹ có thể đành phải chấp nhận tiến hành phá thai. Chỉ có 1 trong 4000 đến 6000 trẻ sơ sinh thực sự ra đời với hội chứng Edwards.

hội chứng edward là gì ?


Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.000 trẻ, gần bằng dân số của huyện Quan Hóa của tỉnh Thanh Hóa.



Phó giáo sư Nguyễn Viết Nhân - Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh (Đại học Y dược Huế) đã cho biết như vậy tại Hội thảo cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh diễn ra ngày 27-8 tại thành phố Thanh Hóa.

Theo phó giáo sư Nhân, gánh nặng trẻ em mắc dị tật bẩm sinh khi sinh ra khá nhiều là những nỗi trăn trở của ngành y tế và ảnh hưởng đến chất lượng của dân số. Vì vậy, cần đẩy mạnh triển khai các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngày trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.

Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Phân tích về vai trò trong việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bác sỹ Nguyễn Hữu Dự - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho hay, theo số liệu nghiên cứu của thế giới và trong nước, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5-2% số trẻ sinh ra hàng năm. Năm 2012, khu vực Đồng bằng sông Cửu Long có khoảng 4.000-5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down

Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngày trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.

Mục tiêu của chiến lược nhằm nâng cao sức khỏe, giảm bệnh, tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ báo sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền.

Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Trẻ bị hội chứng edward là gì ? có đến ba nhiễm sắc thể số 18, thay vì hai như bình thường. Tình trạng này còn được gọi là Trisomy 18. Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày.

80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị hội chứng Edwards, tuy nhiên, bệnh có thể được phát hiện trong những buổi khám sàng lọc đầu thai kỳ.

Để kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi, nhiều mẹ bầu chọn phương án xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Liệu có phải ai mang thai cũng nên thực hiện xét nghiệm này? Nguy cơ và rủi ro tiềm ẩn của xét nghiệm ra sao? Mẹ tham khảo thông tin sau nhé!

Hội chứng Edwards phổ biến đến mức nào?

Hội chứng Edwards là một trường hợp rất hiếm gặp, trong 3000 ca mang thai thường chỉ có một trường hợp bị mắc bệnh này. Các xét nghiệm sàng lọc, như xét nghiệm sàng lọc kết hợp, hay NIPT, sẽ cho biết nguy cơ mắc hội chứng edward là gì? ở thai nhi. Các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như phương pháp chọc ối hay lấy mẫu sinh thiết gai nhau (CVS), cũng có thể chẩn đoán hội chứng này.

Hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards sẽ sảy thai. Sự bất thường trong nhiễm sắc thể khiến cho thai kì không thể diễn ra bình thường. Ngoài ra, vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên người mẹ có thể đành phải chấp nhận tiến hành phá thai. Chỉ có 1 trong 4000 đến 6000 trẻ sơ sinh thực sự ra đời với hội chứng Edwards.

Lợi ích của các xét nghiệm di truyền là giúp ba mẹ tìm ra các gien lỗi có thể dẫn đến một căn bệnh nào đó cho con cái họ. Đây có thể là một bổ sung quan trọng trong kế hoạch mang thai của bạn

Nguyên nhân gây hội chứng Edwards

Các chuyên gia vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng này. Tuy nhiên, theo thống kê, nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards tăng cao ở những phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc những gia đình có tiền sử sinh con bị hội chứng này.

Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc do sự bất thường ở tinh trùng.

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Trường Đại học Y dược Huế, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm là 4,5 và 4,3%. Vì vậy, việc nghiên cứu đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao là cần thiết để khắc phục những dị tật bẩm sinh ở trẻ em.

Bác sỹ Nguyễn Xuân Trường - Vụ trưởng Vụ cơ cấu và chất lượng dân số (Tổng Cục dân số Kế hoạch hóa gia đình) cho hay, để giảm số liệu trẻ em mắc dị tật bẩm sinh trước và sau khi sinh, Chiến lược dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011-2030 đã được thông qua nhằm tập trung nâng cao chất lượng dân số thông qua việc triển khai các hoạt động, mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
 
Top