sử dụng phương pháp sàng lọc trước sinh hội chứng down vào tuần thứ 10 của thai kỳ

doanthanhba

New Member
Siêu âm ở tuổi thai 21 -24 tuần là lần siêu âm giúp phát hiện hầu hết các bất thường hình thái ở thai nhi, trong đó có các bệnh lý tim bẩm sinh.

Theo các bác sĩ hiện nay trong các bất thường bẩm sinh ở trẻ thì tim bẩm sinh là một trong các bệnh lý có tỷ lệ xuất hiện cao nhất (khoảng 1%), ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ và sự phát triển của trẻ.

“Để phát hiện các dị tật tim bẩm sinh cần thực hiện siêu âm 4D ở quý 2 của thai kỳ khi tuổi thai từ 21 – 24 tuần. Hiện nay tại những cơ sở sản khoa với trang thiết bị máy móc tốt và các bác sĩ được đào tạo bài bản, thì dị tật tim bẩm sinh bắt đầu có thể sàng lọc trước sinh hội chứng down ở tuổi thai 18 tuần”, bác sĩ Đinh Thúy Linh cho biết thêm.



Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra ngày 2/11, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Tuy nhiên, từ góc độ bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ Nguyễn Thị Phương Lan – Phó khoa Chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, các bệnh lý tim bẩm sinh là những bệnh lý phức tạp, siêu âm trước sinh hiện nay chỉ có thể phát hiện từ 60 -80% các bệnh lý này. Sau sinh trẻ cần được kiểm tra sức khoẻ và làm thêm các sàng lọc để tránh bỏ sót các bệnh lý tim bẩm sinh.

Vì vậy, các bác sĩ chuyên khoa khuyến cáo thai phụ nên đi khám thai, siêu âm theo đúng lịch hẹn của bác sĩ, đặc biệt không nên bỏ qua 3 thời điểm vàng trong siêu âm để phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi. Theo đó, 3 thời điểm vàng để siêu âm, lần thứ nhất khi tuổi thai từ 12 – 14 tuần (12 tuần); lần thứ hai từ 21 – 24 tuần (22 tuần) và lần thứ ba, từ 28 – 32 tuần (32 tuần).

Ở tuổi thai 12 – 14 tuần, việc siêu âm sẽ giúp phát hiện sớm các dị tật lớn ở thai nhi như các bất thường về hệ thần kinh trung ương (thai vô sọ, não lộn ngoài,…) hay các bất thường khác như thoát vị rốn, khe hở thành bụng, một số dị tật về chân, tay.

Ngoài ra, việc đo khoảng sáng sau gáy tại thời điểm này kết hợp với xét nghiệm sàng lọc Double test có ý nghĩa rất quan trọng trong sàng lọc trước sinh hội chứng down một số hội chứng rối loạn di truyền hay gặp như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.

Theo thống kê của ngành y tế Việt Nam, hàng năm, cả nước có khoảng 10.000-12.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinhvà 25% trong số này là những trường hợp bệnh Tim bẩm sinh nặng cần phải mổ can thiệp ngay trong năm đầu để đảm bảo sự sống và tránh những biến chứng nặng.

Các bác sĩ chuyên khoa cũng nhận định, trong số đó, có 50% số trẻ bệnh rất nặng và cũng chưa đến một nửa số cháu mắc bệnh được phẫu thuật.Một số trẻ mắc bệnh có thể không có triệu chứng hoặc có những biểu hiện rất nhẹ dễ bỏ sót.

Đối với các tật tim bẩm sinh nặng, bệnh diễn tiến có thể khiến trẻ gặp các triệu chứng như hay mệt, ngất, chậm phát triển, suy dinh dưỡng, viêm phổi tái đi tái lại, suy tim, tử vong... Với các dị tật này, điều trị thuốc chỉ làm giảm triệu chứng chứ không sửa chữa được tổn thương.

Hiện nay, ngành phẫu thuật tim rất phát triển, phần lớn các bệnh tim bẩm sinh được điều trị khỏi hẳn nhờ phẫu thuật. Một số bệnh có tổn thương phức tạp, không thể sửa chữa hoàn toàn, cũng có thể điều trị phẫu thuật nhằm cải thiện triệu chứng và nâng chất lượng cuộc sống.


Siêu âm ở tuổi thai 21 -24 tuần là lần siêu âm giúp phát hiện hầu hết các bất thường hình thái ở thai nhi, trong đó có các bệnh lý tim bẩm sinh. Siêu âm lúc thai được 28 – 32 tuần là lúc đánh giá sự phát triển của thai trong tử cung, đồng thời cũng là thời điểm khảo sát tiếp một số bất thường ở khác ở thai nhi…

Bác sĩ Phương Lan nhấn mạnh:hiện nay chưa có bằng chứng nghiên cứu có ý nghĩa lâm sàng về việc sóng siêu âm gây ảnh hưởng xấu hay gây dị tật đến thai. Tuy nhiên việc siêu âm quá nhiều lần khi mang thai là điều không cần thiết và tốn kém cho thai phụ.

Các thai phụ nên đi khám thai siêu âm theo lịch hẹn của bác sĩ, đặc biệt không nên bỏ qua 3 thời điểm vàng trong siêu âm để phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi, để có được sự tư vấn từ bác sỹ và có một kế hoạch quản lý thai nghén phù hợp. Tìm hiểu thêm https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Theo nghiên cứu của các nước trên thế giới, tỷ lệ phụ nữ mang thai có con bị mắc dị tât tim bẩm sinh chiếm khoảng 2-3%, ước tính cứ 100 phụ nữ mang thai thì có 3 phụ nữ có con bị mắc bệnh này.
 
Top