những thông tin mà mẹ bầu đi xét nghiệm dị tật thai nhi cần biết

doanthanhba

New Member
Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Bác sĩ nêu lí do bà bầu cần xét nghiệm chẩn đoán di tật thai nhi

Ở tuần thai thứ 10, không cần chọc ối các bác sĩ vẫn có thể xét nghiệm dị tật thai nhi dựa vào xét nghiệm máu của mẹ.


Chỉ cần lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ các bác sĩ xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.



Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" diễn ra tại Hà Nội cuối tuần qua, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh - Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội - cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1.000 – 1.500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản rất khác nhau, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.

"Sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản rất quan trọng. Việc này cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng", PGS.TS Nguyễn Đức Hinh cho hay.

Hiện nay, các phương pháp chẩn đoán, sàng lọc sơ sinh đã có nhiều tiến bộ. Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh các bác sĩ đã phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21... Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina


Cũng theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các bác sĩ chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.

Ở tuần thai thứ 10, các bác sĩ chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm dị tật thai nhi chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Nếu quá trình mang thai khi siêu âm thấy bất thường (khoảng sáng sau gáy lớn) thì bác sĩ sẽ ra chỉ định phải làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Việc siêu âm nhằm mục đích phát hiện bất thường về hình thái của thai nhi ví dụ như dị tật sứt môi hở hàm ếch, tay 6 ngón, thoát vị rốn… và theo dõi sự phát triển của thai như trọng lượng thai, nhịp tim thai, chỉ số nước ối, vị trí bánh nhau…

Với xét nghiệm dị tật thai nhi là xác định cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi, vì thế hai vấn đề này vốn khác nhau và hỗ trợ lẫn nhau trong chẩn đoán. Do đó, thai phụ nên thực hiện cả xét nghiệm và siêu âm.

Cũng có trường hợp khi siêu âm chưa phát hiện bất thường nhưng bà mẹ vẫn có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra sẽ tốt hơn. Còn nếu siêu âm thấy bất thường thì bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm này.

Về nguyên tắc khi có thai cần ăn cân đối 4 thành phần dinh dưỡng đó là chất đạm, tinh bột, chất béo và vitamin (rau củ quả), trong đó chất đạm nên tăng cường nhiều hơn để thai nhi phát triển tốt. Trong tôm, cua, các loại cá, thịt bò, thịt gà, trứng… có nhiều canxi và chất đạm, bạn hãy ăn tăng cường nhiều hơn.

Bổ sung sắt, canxi và các dưỡng chất cần thiết khác khi mang thai

Bà mẹ cần đi khám thai và quản lý thai đầy đủ, lưu ý uống viên sắt đề phòng thiếu máu do thiếu sắt; canxi đề phòng loãng xương đối với mẹ và giúp con có đủ can xi để phát triển chiều cao; vitamin tổng hợp loại dành cho phụ nữ có thai giúp cơ thể khỏe mạnh hơn và cũng đỡ bị nghén.

Ngoài ra, cần tiêm phòng uốn ván cho mẹ và con khi thai từ 20 tuần tuổi trở lên, tiêm 2 mũi, mũi 2 cách mũi 1 tối thiểu 1 tháng và mũi 2 phải trước thời điểm sinh tối thiểu 1 tháng.


Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Theo bác sĩ Lê Huy Tuấn – Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe sinh sản Hà Nội, với một số phụ nữ khi mang thai, thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các rối loạn hoặc bất thường nhiễm sắc thể thì bắt buộc phải sàng lọc tầm soát. Đó là những người làm việc trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất nguy hiểm, người mang thai khi tuổi trên 35...

Hiện nay kỹ thuật tầm soát dị tật ở thai nhi được phổ biến rộng rãi nên bà mẹ nào cũng có thể làm để xác định con của mình có vấn đề bất thường gì không. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay có thể sử dụng 2 loại đó là:

- Xét nghiệm Triple test: Thường đánh giá ở tuần thai 12, 13 tuần, 21, 22 tuần và 31, 32 tuần (kiểm tra nhiễm sắc thể 18, 21).

- Kỹ thuật Panorama test: Xác định thông tin về bộ nhiễm sắc thể, kỹ thuật này làm từ khi thai 9 tuần trở lên và chỉ cần làm 1 lần có thể biết toàn bộ bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thai nhi không có nguy cơ cao thì không cần phải xét nghiệm lại. Đối với trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao thì phải làm tiếp thủ thuật chọc nước ối để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định, khi có kết quả chẩn đoán xác định thì mới có hướng xử trí phù hợp.

 
Top