khi cảm thấy thai nhi có dấu hiệu bất thường có nên đi xét nghiệm chọc ối không ?

doanthanhba

New Member
Thủ thuật lấy nước ối được chứng minh là tương đối an toàn cho cả mẹ và bé. Trong khoảng 1.000 người chọc ối thì có thể chỉ có 1 đến 2 người rỉ ối, sảy thai, sinh non, nhiễm trùng... nhưng các trường hợp này rất hiếm khi xảy ra.



Túi ối không chỉ là một tổ ấm bảo vệ thai nhi khỏi những va chạm, mà còn là môi trường sống lý tưởng cho một con người đang hình thành giai đoạn đầu tiên. Ở trong túi ối, bé sẽ nuốt nước ối, lọc qua thận của mình và bài tiết như nước tiểu. Bất cứ chất gì bào thai đào thải ra ngoài sẽ được hấp thụ thông qua túi ối hoặc dây rốn, nhằm đảm bảo một sự cân bằng lý tưởng trong túi ối để bé phát triển.

Khi cần kiểm tra bất cứ bất thường nào của thai nhi (mà chưa chắc chắn dù đã sử dụng các biện pháp khác như siêu âm, xét nghiệm máu, kiểm tra Double test và Triple test, các bác sĩ sẽ dùng một ống kim, xuyên qua thành bụng (khoang ối) của người mẹ để lấy ra một chút dung dịch ối trong túi ối (khoảng 8ml) để phân tích trong phòng thí nghiệm. Kiểm tra này sẽ đưa ra những kết luận về nguy cơ đặc biệt mà bé có thể mắc phải.

Nước ối sẽ nói cho mẹ biết các rối loạn của bé, ví dụ như hội chứng Down, hoặc các bất thường nhiễm sắc thể (dư thừa nhiễm sắc thể số 13, 18, 21), đột biến gen, chẩn đoán dư thừa nhiễm sắc thể giới tính, thalassemia, nhược cơ, dị tật bẩm sinh tim... Xét nghiệm nước ối cũng có thể phát hiện ra các bệnh: bệnh thiếu máu, bệnh loạn dưỡng cơ làm cho các cơ teo dần (Muscular Dystrophy), bệnh Alzheimer (một bệnh lý về não có thể dẫn đến tử vong, gây ra sự suy giảm từ từ về trí nhớ, suy nghĩ và kĩ năng suy luận) hoặc các bệnh tương tự khác.

Màng ối cũng có thể giúp các bác sĩ phát hiện các khuyết tật xảy ra với các dây thần kinh (các bệnh của não và rối loạn phát triển xương sống); các khuyết tật về xương, tủy sống; và phát hiện nguy cơ thai vô sọ.

Khi nằm trong bụng mẹ, thai nhi sẽ được bảo bọc trong túi nước ối. Túi ối là một túi chứa chất lỏng nhạt bên trong tử cung, nơi các thai nhi phát triển. Các chất lỏng trong tử cung làm giảm va chạm và chấn thương cho bé, đồng thời duy trì nhiệt độ ổn định cho thai nhi.

Thành phần của túi ối chủ yếu là nước, ngoài ra còn có tế bào da của em bé và các chất dinh dưỡng khác để bé hấp thụ và phát triển. Trong túi ối cũng có AFP - một loại glycoprotein có nguồn gốc bào thai - đồng thời cũng là chất có thể hiển thị tình hình sức khỏe thai nhi thông qua nồng độ của chất đó.



Sóng siêu âm trong quá trình chọc dò ối có thể giúp các bác sĩ phát hiện các khiếm khuyết khác mà không thể phát hiện trong các bệnh lý nước ối như hở môi và hở hàm ếch, các dị tật về chân hoặc bệnh tim. Dĩ nhiên, không thể loại trừ một số bất thường không thể được phát hiện bằng siêu âm và nước ối.

Nếu bạn đã kiểm tra nước ối, bạn cũng có thể nhân cơ hội này hỏi bác sĩ về giới tính em bé, bởi vì đây là một cách để xác định giới tính của một đứa trẻ là cách chính xác nhất. (Tuy nhiên hầu như các bà mẹ được chỉ định chọc dò ối đều không còn tâm trạng xem con mình là con trai hay con gái, mà chỉ cầu mong cho con khỏe mạnh, bình an).

Ở nước ngoài, các bà mẹ cũng có thể làm kiểm tra nước ối trong quý thứ ba để xem phổi của em bé đã sẵn sàng cho sự ra đời hay chưa, hoặc để kiểm tra các nhiễm trùng khác. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Xác suất chọc dò xét nghiệm ối?

Độ chính xác khi xét nghiệm nước ối lên tới khoảng 99,4%.

Đôi khi kết quả nếu có sai lệch thì chỉ đến từ lỗi kỹ thuật, như lấy mẫu quá ít nước ối.

Chọc ối là một là thủ thuật rút ra một chút nước ối từ túi nước ối trong tử cung mà không gây tổn thương cho bào thai. Sau đó nước ối được đem thử nghiệm hóa học để kiểm tra sức khỏe của em bé còn đang nằm trong bụng mẹ. Bởi lẽ nước ối được thai nhi nuốt vào và thải qua miệng và bàng quang nên nước này có chứa tế bào da và những cơ quan khác của em bé, những chất này khi đem phân tích dưới kính hiển vi có thể phản ánh phần nào tình trạng và giới tính của em bé.

Người ta có thể phân tích nhiễm sắc thể trong tế bào để cung cấp thông tin về 75 tình huống rối loạn di truyền khác nhau. Không phải tất cả các thử nghiệm đều quan trọng là chỉ bác sĩ điều trị của bạn mới đủ thẩm quyền có thể áp dụng tất cả những thử nghiệm cho bạn dựa trên tiền sử của bản thân bạn và của gia đình bạn. Có một kỹ thuật mới, gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm của bánh nhau, cũng có khả năng chẩn đoán được những rối loạn di truyền, tuy nhiên kỹ thuật này mới còn ở giai đoạn thử nghiệm.

Lý do chính để làm xét nghiệm này là để kiểm tra xem nhiễm sắc thể có gì bất thường không. Tình huống này có nhiều xác suất xảy ra hơn nếu:

Bà mẹ tương lại trên 35 tuổi, những phụ nữ có nhiều nguy cơ sinh ra một em bé có bị hội chứng Down hơn và thông thường thì người a có thể đề xuất làm xét nghiệm này giữa tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai. Tuổi người mẹ là một yếu tố quan trọng trong hội chứng Down ở em bé, tỷ lệ bệnh xuất hiện tăng vọt khi người mẹ trên 35.

Bố hay mẹ được biết có nhiễm sắc thể bất thường. Ví dụ nếu một phụ nữ đang mang trong người nhiễm sắc thể của một rối loạn di truyenf như bệnh huyết hữu (hemophilia) chẳng hạn, các con trai của bà ta sẽ có 50% xác suất mắc phải bệnh này. Thủ thuật chọc dò nước ối phát hiện ra giới tính của em bé, cho nên nếu bà ấy đang mang thai một bé trai, bà sẽ phải quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hay không.

Trước đây người mẹ từng sinh con có nhiễm sắc thể bất thường hoặc từng có một đứa con bị một khuyết tật bẩm sinh khác liên quan đến di truyền.

Một số bệnh nào đó đã lưu truyền trong gia đình của bố hoặc mẹ gồm chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chát như bệnh Phenylketonuraia.

Chọc ối để tim kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Down, T13, T18…

Bởi vì chọc ối có một số nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm:

Có hình ảnh siêu âm bất thường: da gáy dầy, thoát vị rốn…

Từng sinh con dị tật về di truyền NST

Tuổi mẹ trên 35.

Chọc ối có thể không phát hiện ra tất cả các bất thường, nhưng là xét nghiệm để chẩn đoán trong các trường hợp có nguy cơ cao bất thường di truyền như hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hóa nang, Tay-Sachs và các bệnh tương tự.

Chọc ối có thể thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật. Cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.

Em bé phải cho đẻ chỉ huy sớm (dùng thuốc để kích thích việc sinh nở) hoặc bằng phẫu thuật môt lấy thai. Xét nghiệm được thực hiện muộn trong thai kỳ để xác định tình trạng trưởng thành của buồng phổi. Những em bé đẻ non dễ bị hội chứng suy hô hấp cấp.

Người ta nghi ngờ có khuyết tật ống thần kinh như trường hợp thai vô sọ chẳng hạn. Xét nghiệm cũng có thể kiểm tra xem có nứt đốt sống (spina bifida ) không, nếu thấy tăng mức Alphafetoprotein.

Có tương kỵ nhóm máu Rh, xét nghiệm sẽ cho biết em bé có cần truyền máu trong tử cung hay chỉ cần chú ý cẩn thận sau sinh.
 
Top