bạn biết thêm gì về sàng lọc trước sinh hội chứng down ?

doanthanhba

New Member
Một số xét nghiệm chẩn đoán đặc biệt: sinh thiết gai nhau, NIPT, chọc ối. Những loại xét nghiệm này ở nước ta không thực hiện cho tất cả bệnh nhân mà khi cần chỉ định bác sĩ sẽ giải thích và tư vấn.

sàng lọc trước sinh hội chứng down một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường. Trẻ mắc hội chứng này sẽ chậm phát triển trí tuệ, là gánh nặng cho gia đình và xã hội.



Là người có nhiều năm gắn bó với công tác vô sinh- hiếm muộn, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, mặc dù chưa có thống kê cụ thể, nhưng trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo (IVF) có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên.

Trường hợp con của anh Kiên- chị Đào (Nghệ An) là ví dụ điển hình. Anh chị làm thụ tinh ống nghiệm nhưng đến tháng thứ 3, các bác sĩ thông báo 1 trong 2 em bé trong bụng có nguy cơ mắc bệnh Down. Hy vọng bác sĩ nhầm nên anh chị quyết giữ lại con. Nhưng khi sinh, sức khỏe của bé trai vô cùng yếu, kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy bé mắc hội chứng Down.

Xét nghiệm là một phần quan trọng của việc theo dõi thai kỳ. Xét nghiệm không phải kiếm lý do để bỏ thai mà để biết con mình và bản thân có vấn đề sức khoẻ gì để chuẩn bị tốt nhất cho cuộc sinh, cho cuộc sống sau này.

Mang thai xét nghiệm máu có sao không?

Rất có sao. Việc xét nghiệm máu sẽ giúp chỉ đường cho bạn hướng cần đi, để tầm soát và chẩn đoán những bất thường của hai mẹ con. Miễn là làm đúng thời điểm, đúng chỉ định.Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Các xét nghiệm quan trọng theo giai đoạn của thai kỳ

- Mới có thai: Công thức máu, nhóm máu, HIV, Viêm gan siêu vi B (+/- siêu vi C), Rubella.

- Zika virus: Có thể qua mùa Zika virus rồi nên không ai để ý, hiện tại không xét nghiệm thường quy nếu không có yếu tố nguy cơ (ví dụ bạn hay chồng có du lịch đến vùng lưu hành dịch).

- Xét nghiệm Double test khi thai khoảng 11-12 tuần. Đây là xét nghiệm quan trọng trong tầm soát một số bất thường nhiễm sắc thể, ví dụ T21 trong hội chứng Down. Mẹ bầu cố gắng đừng bỏ qua xét nghiệm này (cộng thêm siêu âm đo độ mờ da gáy)

- Một số xét nghiệm chẩn đoán đặc biệt: sinh thiết gai nhau, NIPT, chọc ối. Những loại xét nghiệm này ở nước ta không thực hiện cho tất cả bệnh nhân mà khi cần chỉ định bác sĩ sẽ giải thích và tư vấn.

- Tầm soát đái tháo đường thai kỳ: thực hiện khi thai từ 24-28 tuần. Ăn nhiều, ăn ngọt, uống nước mía, ăn cho hai người, ăn bồi dưỡng… rất dễ khiến mẹ có nguy cơ bị tiểu đường.

- Xét nghiệm GBS: là một loại vi khuẩn trong âm đạo và trực tràng, hầu hết không gây triệu chứng. Mẹ nhiễm GBS có thể lây cho thai nhi trong quá trình mang thai gây hại cho bé. Xét nghiệm này thực hiện tuần 35-37 của thai kỳ, bác sĩ lấy dịch từ âm đạo và hậu môn đe xét nghiệm.

Bác sĩ Lê Tiểu My cũng khuyên mẹ bầu nên thực hiện đầy đủ các xét nghiệm khi được các bác sĩ chỉ định. Xét nghiệm không phải kiếm lý do để bỏ thai (bỏ hay không do người mẹ quyết định). Xét nghiệm để biết con mình và bản thân có vấn đề sức khoẻ gì để chuẩn bị tốt nhất cho cuộc sinh, cho cuộc sống sau này. Đừng để bất ngờ ập đến, vì thật ra, nhiều khi làm đầy đủ hết vẫn có những bất ngờ không mong muốn. Hoặc có những bệnh lý cần xử lý ngay sau khi bé vừa ra khỏi bụng mẹ, với sự giúp đỡ của các bác sĩ Nhi sơ sinh.

Giải thích rõ hơn về hội chứng Down, TS. BS Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương cho biết: Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Hội chứng Down có tần suất xuất hiện khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh sống. Nguy cơ con bị hội chứng Down gia tăng theo tuổi của người mẹ: từ 1/1.500 khi mẹ 20 tuổi lên tới 1/24 khi mẹ 45 tuổi.

Theo đó những bà mẹ tuổi càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi, đặc biệt đối với phụ nữ sau tuổi 35. BS. Thông cũng nhấn mạnh, hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây nên chậm phát triển về trí tuệ suốt đời. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước sinh, đây cũng chính là mục tiêu của tất cả các trung tâm chẩn đoán trước sinh trên thế giới, đặc biệt ở những nước phát triển. Nhiều phương pháp khác nhau đã được phát triển và ứng dụng nhằm phát hiện sớm hội chứng Down để có thái độ xử trí sớm, tránh sinh ra đời những trẻ bị hội chứng này.

Đối với phụ nữ đang mang thai, có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như: Siêu âm hình thái học thai nhi,xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), Double Test, Tripple Test, Chọc hút nước ối. Đặc biệt đối với kỹ thuật NIPT được tiến hành từ khá sớm của giai đoạn thai kỳ bằng cách lấy máu mẹ cho kết quả chính xác lên tới trên 99% mà vẫn đảm bảo an toàn cho mẹ và em bé.

Bác sĩ Nga cho khuyến cáo, phụ nữ trong thời gian mang thai nên đến các cơ sở sản phụ khoa chuyên sâu, tiến hành khám và theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hội chứng down, xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu cơ bản sản khoa, tiêm phòng… theo đúng chỉ định của bác sĩ để có được một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh nhất.



Theo bác sĩ Thông, nên đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh hội chứng down và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả các thai phụ ở bất kì tuổi nào. Xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không. Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết thai phụ có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.

Đối với những trẻ được thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ chuyên khoa 2 Phạm Thuý Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết: “Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm, chẩn đoán – sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD – PGS) chúng tôi đã phát hiện ra những phôi có bất thường về mặt di truyền và loại bỏ những phôi này, qua đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các di tật di truyền, giúp nhiều cặp vợ chồng sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Đây là phương pháp lấy đi một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi sau đó tiến hành phân tích về mặt di truyền. Nếu phôi không có bất thường về di truyền, được lựa chọn để chuyển vào buồng tử cung của người mẹ vàtiếp tục phát triển thì hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.

 
Top